Tumore del seno: un ‘nuovo’ gene indica il rischio di malattia

Si chiama PALB2: è un ‘nuovo’ gene scoperto da un gruppo di ricerca internazionale comprendente 17 centri di 8 nazioni differenti (per l’Italia ha partecipato l’Istituto Nazionale Tumori e l’Istituto FIRC di Oncologia Molecolare di Milano e l’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo), coordinati dall’Università di Cambridge in Inghilterra il quale, dopo (o insieme) al BRCA1 e 2, potrebbe aiutare a identificare le donne ad altissimo rischio per lo sviluppo nell’arco della vita di un tumore del seno. I risultati dello studio pubblicati sula prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine attesterebbero che le donne che presentano questa mutazione genetica avrebbero probabilità molto maggiori di sviluppare la malattia rispetto a coloro in cui il gene PALB2 è assente.

Ma a fare la differenza ‘probabilistica’ sarebbe anche (e soprattutto) la fascia di età: avrebbero più da temere di incorrere in un tumore del seno le donne fino a 40 anni con un rischio maggiorato da 8 a 9 volte; leggermente più al riparo la popolazione femminile tra i 40 e i 60 in cui le possibilità di malattia non supererebbero le 6 e 8 volte rispetto a donne prive di questo gene, mentre le percentuali più basse – maggiorate (solo) di 5 volte – le toccherebbero le donne oltre la sessantina. A significare che le donne con la mutazione del gene PALB2 hanno un rischio di sviluppare la malattia del 14% fino ai 50 anni e del 35% fino ai 70.

«Possiamo considerare questo gene come una sorta di BRCA3 (i risultati dello studio confermerebbero infatti che il rischio di malattia in donne con PLAB2 è sovrapponibile a quello di donne con mutazione del BRCA2, il gene mutato maggiormente responsabile dello sviluppo di un tumore del seno) – spiega Marc Tischkowitz, del dipartimento di Genetica Medica dell’Università di Cambridge e primo autore dello studio – potendo consigliare con maggiore accuratezza un counselling genetico e soprattutto di raccomandare a donne che presentano questa mutazione genetica una sorveglianza più intensa e ravvicinata, ad esempio con esami più specifici quali la risonanza magnetica mammaria».

Counselling e screening potrebbero essere coadiuvati anche da un test che scova il PALB2, messo a punto dai ricercatori dell’Addenbrooke’s Hospital di Cambridge, presto rimborsato dal servizio sanitario (almeno) inglese e disponibile in altri laboratori internazionali.

Francesca Morelli

Articolo di Francesca Morelli – Omeopatiasalute.it
Pubblicato il 13-08-2014